La Unidad de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet en la actualidad. Nuevos retos / Neonatology Unit of the Hospital Universitario Miguel Servet at present: new challenges

La presente revisión resume las características de la actual Unidad de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza. La Unidad de Neonatología es una unidad de nivel IIIB de acuerdo con la clasificación del Comité de Estandares y la Junta Directiva de la Sociedad Espñola de Neonatología de 2013, siendo la unidad neonatal de referencia de la Cornunidad Autónoma de Aragón. En una primera aproximación, se describen la misión, visión y valores, seguido de una resña estructural y de la cartera de servicios de la Unidad de Neonatología. La actividad asistencia de la Unidad de Neonatología se presenta teniendo en cuenta tanto la hospitalización neonatal como el seguimiento ambulatorio en el área de consultas externas. La actividad docente e investigadora son otros aspectos importantes a considerar en la actual Unidad de Neonatología. Finalmente se revisan los retos de la Unidad de Neonatología para los proximos afios (AU)

This review summarizes the characteristics of the current Neonatology Unit of the Universitary Hospital Miguel Servet in Zaragoza. The Neonatology Unit is a type IIIB unit according to the classification of the Standards Committee and the Board of the Spanish Society of Neonatology in 2013, being the reference neonatal unit for the Autonomous Community of Aragon. In a first approximation, the mission, vision and values are described, followed by a structural review and all the services that de Neonatology Unit provides. The health care activity of the Neonatology Unit is presented taking care of neonatal hospitalization and its subsequent follow-up out patient clinic. The teaching and investigation activity is another important aspect to consider in the current Neonatology Unit. Finally, the challenges of the Neonatology Unit for the next years are been reviewed (AU)

Síndrome de CHARGE: una nueva mutación en el gen CHD7 / CHARGE syndrome: A new mutation in the CHD7 gene

No disponible

Atresia de esófago: estudio descriptivo de una serie de 34 pacientes / Oesophageal atresia: descriptive study of a 34 patients serie

Introducción: La atresia de esófago (AE) comprende un grupo de malformaciones congénitas digestivas por un defecto en la continuidad del esófago. Supone una urgencia quirúrgica neonatal, y requiere un diagnóstico y un tratamiento inmediatos. La incidencia en las distintas series revisadas es de 1:2.500-3.500 recién nacidos. Objetivos: Conocer la epidemiología, la clínica y la evolución de los pacientes con AE tratados en nuestro centro. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes ingresados por AE en un hospital terciario en los últimos 6 años. Resultados: Se incluyeron 34 recién nacidos, 15 de los cuales nacieron intramuros (incidencia de 1:1.833); un 61,8% eran varones y un 38,2% mujeres (relación de 1,5:1); la media de la edad gestacional fue de 37,12 ± 2,6 semanas, y la media de peso de 2.516,56 ± 599 g; la edad materna media se situó en 32,76 ± 5,78 años; el 11,8% presentó diabetes gestacional y un 38,2% abortos previos. En las ecografías prenatales, el 47,1% presentó polihidramnios. La distribución por tipo de AE fue la siguiente: I (14,7%), III (82,4%) y IV (2,9%). El síntoma guía principal fue la hipersalivación (38,2%). Un 30% presentó complicaciones postoperatorias; el esofagograma postintervención fue normal en un 80% de los casos. Un 38,2% de los pacientes asoció otras malformaciones; el número medio de días que los pacientes permanecieron sometidos a ventilación asistida fue de 7,66 ± 6,34, y el promedio de días que recibieron nutrición parenteral de 11,27 ± 7. La tasa de fallecimientos fue del 11,8%. Conclusiones: En nuestro medio encontramos una incidencia mayor que la documentada en la bibliografía, aunque una concordancia en la distribución según el tipo de atresia, el sexo y las malformaciones asociadas. También fueron mayores las tasas de diabetes gestacional y abortos previos en nuestra serie. La mortalidad dependió del peso del recién nacido y las malformaciones cardiacas asociadas; en nuestro estudio encontramos uno o ambos factores en los fallecimientos de nuestra serie (AU)

Introduction: Oesophageal atresia (OA) comprises a group of digestive malformations caused by a defect in the continuity of the oesophagus. It entails a neonatal surgical emergency, requiring immediate diagnosis and treatment. The revised incidence in different series is 1:2500-3500 newborns. Objectives: To determine the epidemiology and clinical course of patients with OA treated in our center. Patients and methods: Retrospective and descriptive study of patients admitted for OA in a tertiary hospital in the last 6 years. Results: 34 infants, 15 of whom were born in our hospital (incidence 1:1,833), 61.8% male, 38.2% female (ratio 1.5:1); gestational age 37.12 ± 2.6 weeks; weight at birth 2,516.56 ± 599 g, the average age of their mothers was 32.76 ± 5.78 years; 11.8% had gestational diabetes and 38.2% had previous abortions. In prenatal ultrasound, 47.1% had polyhydramnios. The distribution by type of OA was: I (14.7%), III (82.4%), IV (2.9%). The main guiding symptom was hypersalivation (38.2%). 30% presented postoperative complications; postintervention esophagogram was normal in 80%. 38.2% of patients had other malformations; they pointed an average of assisted ventilation were 7.66 ± 6.34 days and parenteral nutrition 11.27 ± 7 days. Exitus rate: 11.8%. Conclusions: In our area we found a greater incidence than reported in literature with consistency in distribution by type of atresia, sex and associated malfomations. Gestational diabetes and previous abortions rates were higher. Mortality depends on birth weight and associated cardiac malformations, finding one or both criteria in the exitus of our serie (AU)

Condrodisplasia «punctata» rizomélica clásica: comunicación de dos casos con las formas grave y benigna de la afección / Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata: report of 2 cases with two forms of the disease

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos(AU)

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (CRCP) is a rare multisystem disease, autosomal recessive disorder. It is due because a peroxisomal metabolism alteration that determine deficiency of the plasmalogen biosynthesis and the alpha oxidation of phytanic acid. It is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, facial dysmorphia, developmental delay and early lethality. We present two cases of CRCP type I with two different forms of presentation, one severe and another one mild or bening, in relation with the residual enzyme activity and we revise the main clinical aspects(AU)

Las agenesias de cuerpo calloso: revisión casuística / Agenesis of callous body: a casuistic review

Introducción. Las agenesias del cuerpo calloso (ACC) constituyen una malformación cerebral frecuente caracterizada por una gran heterogeneidad clínica y etiológica. Las formas aisladas suelen ser esporádicas mientras que las asociadas con otras malformaciones se integran con frecuencia dentro de cuadros sindrómicos o forman parte de ciertas anomalías metabólicas, lo que constituye un factor pronóstico negativo. Objetivos. Estudiar las características de las ACC en nuestro medio, la incidencia de secuelas en los pacientes con ACC y una serie de factores de riesgo relacionados con su aparición. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo descriptivo y comparativo de los pacientes con ACC ingresados en las últimas dos décadas en la Unidad Neonatal. Resultados. N=16. EG. 37,9 ± 3,6 semanas. Varones 6, mujeres 10, parto vaginal 62,5%, cesárea 37,5%, peso: 2.919,4 ± 654,3 g. Dos pacientes con antecedentes de hermanos con ACC y otros dos de epilepsia. Diagnóstico prenatal ecográfico en 11 (68,6%). ACC completa en 13 y en 3 ACC parcial. Motivo ingreso: 12 diagnóstico prenatal , 3 hipotonía y fenotipo peculiar, 1 prematuridad. 43,8% presentaban malformaciones sistémicas asociadas. Un 43,75% de pacientes presentaba ACC aislada y otro 56,25% no aislada, y dentro de este grupo, en 44,4% estaba asociada a malformaciones del sistema nervioso central (SNC), otro 44,4% presentaban tanto malformaciones neurológicas como asociación con síndromes genéticos y un 11,2% asociada a síndromes genéticos. Globalmente un 56,3% presentaron secuelas graves, 37,5% potenciales auditivos tronculares alterados y 3 fueron exitus (18,8%). Encontramos relación significativa entre malformaciones del SNC y formas sindrómicas con déficit motor (p: 0,030), cognitivo (p: 0,04) y plurideficiencias (p: 0,04). Conclusiones: Nuestros resultados confirman que el pronóstico neurológico de las ACC depende fundamentalmente de la presencia de anomalías asociadas (síndromes o malformaciones del SNC), teniendo la neuroimagen papel importante en el consejo prenatal (AU)

Introduction. Agenesis of the corpus callosun (ACC) is a brain malformation characterized by a great clinical and etiological heterogeneity. The isoalted forms are usually sporadic while those associate with other malformations are frequently integrated into syndromes or part of certain metabolic abnormalities, which is a negative prognostic factor. Objectives. To study the cahracteristics of the ACC in our country, the incidence of sequelae in patients with ACC and a number of risk factors related to its appearance. Patients and methods. Retrospective descriptive and comparative study of patients with ACC admitted in the last tow decades in the Neonatal Unit. Results. N=16. EG: 37.9 ± 3.6 weeks. 6 men, 10 women, 62,5% vaginal delivery, caesarean section 37.5%, weight: 2,919.4 ± 657.3 g. Two patients with a history of siblings with ACC and other two epilepsy. Prenatal sonographic diagnosis in 11 (68.8%). Complete in 13 ACC and 3 partial ACC. Reason for admission: 12 prenatal diagnosis, 3 hypotonia and distinctive phenotype, 1 prematurity. 43,8% had associated systemic malformations. A 43.75% of patients had isolated ACC 56.25% other non-isolated, and within this group, 44,4% was associated with malformations of the central nervous system (CNS), another 44,4% had both malformations neurological and genetic syndromes and association with a 11,2% associated with genetic syndromes. Overall 56,3% had a severe sequelae, 37,5% truncal altered auditory potentials and 3 were death (18.8%). We found a significant relationship between CNS malformations and syndromic forms with motor deficit (p = 0.030), cognitive (p= 0.04) and multiple disabilities (p = 0.04). Conclusions. Our results confirm that the neurological outcome of the ACC depends mainly on the presence of associated anomalies (syndromes or malformations of the CNS) having neuroimaging important role in prenatal counseling (AU)

Accidentes cerebrovasculares isquémicos neonatales: revisión casuística de los últimos 20 años / Neonatal ischemic cerebrovascular strokes: review of patients in the last 20 years

Introducción: Los accidentes cerebrovasculares (ACV), aunque son una patología poco frecuente en los recién nacidos a término (RNT), constituyen una causa importante de morbimortalidad neonatal. La forma habitual de presentación son las convulsiones focales, con buena respuesta al tratamiento. Objetivos: Revisión de los ACV isquémicos en RNT, analizando los posibles factores causales y pronósticos. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los RNT con diagnóstico de ACV isquémico ingresados en la Sección de Neonatología del Hospital «Miguel Servet» de Zaragoza en los últimos 20 años. De cada caso se recogen datos sobre antecedentes familiares y personales, antecedentes perinatales, presentación clínica, exámenes complementarios y evolución neurológica posterior. Resultados: Se recogen un total de 12 casos, todos con afectación de la arteria cerebral media, generalmente la izquierda. Excepto en un paciente, se manifestaron en forma de crisis focales con buena respuesta al tratamiento anticonvulsivo. La neuroimagen fue fundamental para el diagnóstico. La evolución no presentó secuelas en 7 casos; el déficit motor fue la secuela principal, de carácter leve en todos los casos excepto en uno, que asoció también un déficit cognitivo y epilepsia. Conclusiones: Los ACV son entidades poco frecuentes, y en la mayoría de los casos no se puede identificar su etiología. La convulsión focal precoz es la manifestación más común, con buena respuesta terapéutica. Las técnicas de neuroimagen son imprescindibles para su diagnóstico. La evolución a corto y largo plazo suele ser favorable, y la secuela más habitual es el déficit motor focal. No se suelen identificar los factores que permiten predecir su evolución y pronóstico(AU)

Introduction: Although cerebrovascular stroke is a rare disease in full-term newborns but is an important cause of neonatal morbidity and mortality. Focal seizures are the most common form of presentation with a good response to therapy. Objectives: Review of ischemic stroke in full-term newborns and analyze of the possible causal and prognosis factors. Patients and methods: A retrospective study of full-term newborn diagnosed with ischemic stroke admitted to the Neonatology Section of Hospital «Miguel Servet» in Zaragoza in the last 20 years. In each case we collect personal and family history, perinatal history, clinical presentation, complementary tests and neurological. Results: We report a total of 12 cases. All the cases are strokes of the middle cerebral artery, most left. All but one appeared as focal seizures with good response to anticonvulsant therapy. Neuroimaging was essential for diagnosis. Evolution without sequelae was observed in 7 cases. The motor deficit was the main sequelae, mild in all but one case, which also teamed cognitive impairment and epilepsy. Conclusions: These are rare entities, unable to identify the etiology in most cases. The early focal seizure is the most common with good therapeutic response. Neuroimaging techniques are essential for diagnosis. The short-and long-term evolution is usually favorable. The most common sequelae is focal motor deficit. There are usually no prognostic factors(AU)

Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Experiencia de 21 años / Prader-willi and angelman syndromes: 21 years of experience

Introducción: El síndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA), fueron los primeros síndromes en la especie humana que se conocieron sujetos a fenómenos de improntagenómica (imprinting). Se revisa nuestra experiencia de 21 años en SPW y SA confirmados genéticamente. Resultados: De 13.875 pacientes del período de estudio, 11 fueron diagnosticados de SPW (18%),7 varones (63,6%) y 4 mujeres (36,4%), con una edad media de 9,06 años (+/- 6,92, rango: 0,68-21,6); el tiempo de seguimiento de este grupo era de 3,83 años (+/- 4,03, rango: 0,49-15,3), siendo la edad al diagnóstico de 4,40 años (+/- 6,84, rango: 0,03-19,38). El 72,7% de los pacientes afectos de SPW presentaban una disomía uniparental y un 27,3% una deleción paterna. En cuanto al SA, fueron diagnosticados 6 (8%), 4 mujeres (66,6%) y 2 varones (33,4%), con una edad media de 14,65 años (+/- 11,89, rango: 1,3-30,7); tiempo de seguimiento de 6,76 años (+/- 5,89,rango:0,16-15), siendo la edad al diagnóstico de 8,84 años (+/- 9,11, rango: 1,10-23). El 83,3% de los pacientes afectos de SA presentaban una deleción materna y un 16,7% de una disomía uniparental. Las características clínicas son concordantes con las referidas en la literatura. Discusión: conforme se realizan avances genéticos se confirman antes estas patologías. En nuestra serie, al contrario que los datos de la literatura, la mayoría de los sujetos diagnosticados de SPW (72’3%) presentaban disomía uniparental. Estudios recientes correlacionan el genotipo con el fenotipo, en SPW más grave si se produce deleción y en SA más leve en caso de disomía uniparental. Conclusión: Los estudios genéticos deben realizarse antes de que los cuadros clínicos estén establecidos: hipotonía neonatal de causa no identificada en SPW y valorar ante retrasos psicomotores con rasgos autistas, especialmente asociados a epilepsia en SA, para evitar incertidumbres diagnósticas, exámenes complementarios innecesarios y establecer un precoz asesoramiento genético (AU)

Introduction: Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) were the first syndromes in humans that were known to originate from the phenomenon of the genomic imprinting. We review our experience of 21 years with PWS and AS that were confirmed with the genetically. Results: Of the 13,875 patients recorded during the study period, 11 were diagnosed with PWS (18%), 7 males (63.6%) and 4 females (36.4%), with a mean age of 9.06 years (+/- 6.92, range: 0.68-21.6). The time of the follow up of this group was 3.83 years (+/- 4.03, range: 0.49-15.3), and the age at diagnosis was 4.4 years (+/- 6.84, range: 0.03-19.38). Almost three quarters (72.7% of the PWS patients had a uniparental dysomy and 27.3% a paternal deletion. Six patients (8%) were diagnosed with AS, 4 females (66.6%) and 2 males (33.4%), with a mean age of 14.65years (+/- 11.89, range: 1.3-30.7). The time of follow up was 6.76 years (+/- 5.89, range: 0.16-15), and the age at diagnosis was 8.84 years (+/- 9.11, range: 1.10-23). A maternal deletion was present in 83.3% of the AS patients and 16.7% had a maternal dysomy. Discussion: As genetic advances are made these pathologies are confirmed before. Unlike the data in the literature, in our series most patients diagnosed with PWS (72’3%) had uniparental disomy. Recent studies correlation genotype with phenotype, in PWS is more serious if it occurs a deletion and in SA is milder in the case of uniparental disomy. Conclusions: Genetic studies must be performed in view of the established clinical symptoms: neonatal hypotonia of unknown cause in PWS and psychomotor deficits with autism features, particularly associated with epilepsy, must be evaluated in AS to prevent diagnostic uncertainties, unnecessary complementary examinations and to provide early genetic counselling(AU)

Evolución del desarrollo neurosensorial de los recién nacidos de peso extremadamente bajo (<1.000g) en nuestro medio / Evolution of neurosensory development of very low weight newborns (<1.000 g) in our setting

Objetivo. Estudiar la situación y evolución neurológica de los recién nacidos de peso extremadamente bajo (<1.000g) en nuestro medio. Material y métodos. Estudio retrospectivo sobre la evolución de 148 RNMBP nacidos entre 1993-2004 después de un período de seguimiento de aproximadamente 27,5 meses. Se realizó estudio estadístico con el programa SPSS 15.0 para Windows de un amplio número de variables correspondientes a gestación, parto, edad gestacional, peso al nacimiento, complicaciones postnatales y evolución neurológica. Las secuelas se clasificaron leves, moderadas y graves según las alteraciones funcionales y necesidades del paciente y las alteraciones ecográficas por la gravedad de las lesiones. Se analizaron también la incidencia y mortalidad de los recién nacidos de peso extremadamente bajo. Resultados. La incidencia de los RNEBP se ha ido incrementado en los últimos años, alcanzándose un máximo de 11,3% en el 2007 así como su supervivencia, siendo esta del 45% en el 2005, 62,5% en 2006 y del 82% en el 2008. Resaltaba alto porcentaje de pretérmino de bajo peso gestacional (BPEG), gestaciones múltiples, embarazos por reproducción asistida, patología obstétrica, cesáreas, complicaciones neurológicas y extraneurológicas y tratamiento recibidos. El porcentaje global de secuelas fue del 42%, clasificándose como leves el 55,9%, moderadas el 25,5%, y graves el 18,6%. En relación al tipo de secuela, predominaron las motoras puras (45%), seguidas por las mixtas 824%) y plurideficiencias (14%). Hipoacusia neurosensorial en un 4% de la población y de retinopatía en el 43,2%. El 27% cumplían criterios de parálisis cerebral, predominando la tetraparesia. El 53,7% presentó alteraciones en la ecografía transfontanelar (HPIV 31,7%, LPV 12,8%, ventriculomegalia 26,3%, hidrofelaia posthemorragica (4,1%). Tuvieron alta correlación estadística con la aparición de secuelas especialmente la edad gestacional y las alteraciones ecográficas, así como los días de ventilación mecánica y de ingreso en UCI, la membrana hiailina, displasia broncopulmonar, persistencia de ductus arterioso, enterocolitis necrotizante y diversos tratamientos. Conclusiones. Se observa un incremento en la incidencia y supervivencia de los prematuros de pesio extremadamente bajo en nuestro medio. La proporción de secuelas es alta en relación con otras series, predominando las leves o no discapacitantes y se relacionan principalmente con la edad gestacional y la patología que presentan, principalmente del sistema nervioso central (AU)

Objective. To study the neurological evolution and situation of extremely low birth weight (<1.000 g) newborn in our area. Patients and Methods. Retrospective study of the evolution of 148 ELBW born between 1993-2004 after a follow up period of approximately 27.5 months. The statistical study was done with SPSS 15.0 and Windows. Many variables were studied related to pregnancy, delivery, gestational age, birth weights, postnatal complications and neurodevelopmental evolution. The disability was classified as mild, moderate and severe according to functional alterations and patient needs; and ultra sound abnormalities depending on severity of injuries. The prevalence and mortality of ELBW newborn were also analyzed. Results. The ELBW incidence has increased during the last years, reaching a maximum of 11,3% in 2007 and as well as their survival, this being 45% in 2005, 62,5% in 2006 and 82% in 2008. It is remarkable the high percentage of low weight, multiple gestations, assisted reproduction, obstetric pathology, caesareans, neurological and extraneurological complications and treatments received. Neurodevelopmental disability was detected in 42%, being mild in 55,9%, moderate in 25,5% and severe in 18,6%. In relation to the type of disability, pure motor predominated (45%), followed by mixed disabilities (24%) and multiple disabilities (14%). Neurosensorial deafness in 4% of the population and premature retinopathy in 43.2%. Cerebral palsy in 27%, being the most frequent the tetraparesis. 52,7% had abnormalities on transfontanelle ultrasound (intraventricular hemorrhage 31.7%, 12.8% leukomalacia, ventriculomegaly 26.3%, post-hemorrhages hydrocephalus (4.1%). Te sequelae had high statistical correlation with the gestational age, the ultrasound abnormalities and the days of mechanical ventilation and ICU stay, membrane hyaline disease and bronchopulmonary dysplasia. Conclusions. We have observed an increment in the incidence and survival of the ELBW newborn in our area. The proportion of sequelae is high in relation to other series with a predominance of mild sequelae. The most predictive variables are gestacional age and pathology, especially in the central nervous system (AU)

Genitales ambiguous por hermafroditismo verdadero: comunicación de un nuevo caso y revisión / True hermaphroditism with ambiguous genitals: report of a new case and review

La presencia de genitales ambiguos en un recién nacido constituye una urgencia no solo médico-quirúrgica, sino también social, que requiere la colaboración de un equipo multidisciplinario. Se trata de una patología con una amplia diversidad de formas clínicas a considerar en el diagnóstico diferencial de formas clínicas a considerar en el diagnóstico deferencial de estas afecciones, entre ellas el hermafroditismo verdadero. El hermafroditismo verdadero es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Presentamos el caso de un recién nacido con unos genitales ambiguos aunque con cierta orientación femenina, órganos internos femeninos, cariotipo 46 XX/46 XY, presencia de ovoteste y de ovario confirmados por estudio histológico de las gónadas. Se realiza una revisión de los principales aspectos clínicos de estas afecciones (AU)

The presence of ambiguous genitalia in a newborn is not only a surgical and medical emergency, but also social. It requires the collaboration of a multidisciplinary team. This disease has a wide variety of clinical forms that have to be considered in the differential diagnosis, one of them is the true hermaphroditism. True hermaphroditism is a rare disorder characterized by the presence of ovarian and testicular tissue in the same individual. We report the case od a newborn with ambiguous genitalia with a slight female predominance, female internal organs, karyotype 46XX/46 XY and presence of ovotestis and ovary tissue confirmed by histopathological examination of the gonads. We review the major clinical aspects of these conditions (AU)

[Prader-Willi and Angelman syndromes: 21 years of experience]. / Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Expriencia de 21 años.

INTRODUCTION: Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) were the first syndromes in humans that were known to originate from the phenomenon of the genomic imprinting. We review our experience of 21 years with PWS and AS that were confirmed with the genetically. RESULTS: Of the 13,875 patients recorded during the study period, 11 were diagnosed with PWS (18%), 7 males (63.6%) and 4 females (36.4%), with a mean age of 9.06 years (+/- 6.92, range: 0.68-21.6). The time of the follow up of this group was 3.83 years (+/- 4.03, range: 0.49-15.3), and the age at diagnosis was 4.4 years (+/- 6.84, range: 0.03-19.38). Almost three quarters (72.7% of the PWS patients had a uniparental dysomy and 27.3% a paternal deletion. Six patients (8%) were diagnosed with AS, 4 females (66.6%) and 2 males (33.4%), with a mean age of 14.65 years (+/- 11.89, range: 1.3-30.7). The time of follow up was 6.76 years (+/- 5.89,range: 0.16-15), and the age at diagnosis was 8.84 years (+/- 9.11, range: 1.10-23). A maternal deletion was present in 83.3% of the AS patients and 16.7% had a maternal dysomy. DISCUSSION: As genetic advances are made these pathologies are confirmed before. Unlike the data in the literature, in our series most patients diagnosed with PWS (72'3%) had uniparental disomy. Recent studies correlation genotype with phenotype, in PWS is more serious if it occurs a deletion and in SA is milder in the case of uniparental disomy. CONCLUSIONS: Genetic studies must be performed in view of the established clinical symptoms: neonatal hypotonia of unknown cause in PWS and psychomotor deficits with autism features, particularly associated with epilepsy, must be evaluated in AS to prevent diagnostic uncertainties, unnecessary complementary examinations and to provide early genetic counselling.

Corioamnionitis clínica y riesgo de hemorragia intraventricular grave en recién nacidos menor o igual a 28 semanas de gestación / Clinical chorioamnionitis and the risk of severe intraventricular hemorrhage in newborn babies born menor /= 28 weeks gestation

Introducción: Existe una evidencia creciente de que los recién nacidos prematuros son particularmente vulnerables a los efectos adversos de la corioamnionitis. La respuesta inflamatoria fetal a la infección se ha asociado a una mayor incidencia de daño cerebral en esta población. Objetivo: Analizar si la corioamnionitis clínica se asocia a un incremento del riesgo de desarrollar hemorragia intraventricular (HIV) grave (grados III-IV) en los recién nacidos pretérmino más inmaduros en las primeras 72 horas de vida. Pacientes y métodos: Se ha revisado de forma retrospectiva a todos los niños pretérmino nacidos con menos o igual a 28 semanas de gestación tras el inicio espontaneo del trabajo de parto o la rotura prematura de membranas durante el periodo comprendido entre julio de 2006 y febrero de 2009 (se incluyeron 117 recién nacidos prematuros). Los datos prenatales, perinatales y de evolución clínica fueron comparados entre el grupo con HIV grave diagnosticada en las primeras 72 horas de vida y el grupo sin esta complicación. El método estadístico incluyo las pruebas de la t de Student y la U de Mann-Whitney para las variables cuantitativas, y la prueba de la x cuadrado y el cálculo de la odds ratio(OR) para las variables cualitativas. Finalmente, se efectuó un análisis de regresión logística para valorar la relación independiente entre las variables significativas en el análisis univariante. Resultados: El grupo con HIV grave presento una edad gestacional significativamente menor. Los grupos con HIV grave y sin HIV grave no presentaron diferencias significativas en el peso al nacimiento, la puntuación de Apgar al minuto y los 5 minutos, y el parto mediante cesárea. Los recién nacidos con HIV grave precisaron en las primeras 12 horas de vida intubación y requerimientos de oxigeno significativamente mayores, así como un mayor uso de fármacos inotrópicos (p <0,05). A menor exceso de bases en las primeras 12 horas, existía un mayor riesgo de HIV grave en esta población (p= 0,001). En las variables prenatales se encontró una asociación independiente entre la presencia de corioamnionitis clínica y HIV grave (OR=2,66; intervalo de confianza del 95%: 1,14-6,21). Conclusión: La corioamnionitis materna incrementa el riesgo de desarrollar HIV grave en los recién nacidos prematuros con una edad gestacional menor o igual a 28 semanas (AU)

Introduction: There is increasing evidence that the premature newborns are particularly vulnerable to adverse effects of chorioamnionitis. The fetal inflammatory response to the infection is associated with an increased incidence of brain injury in this population. Objective: To analyze if the clinical chorioamnionitis is associated with an increased risk of developing severe intraventricular hemorrhage (IVH) (grade III-IV) in the most immature preterm newborns in the first 72 hours of life. Patients and methods: We retrospectively reviewed all preterm newborns delivered at minor/=28 weeks of gestation after spontaneous onset of preterm labor or preterm membrane rupture during the period July 2006-February 2009 (117 preterm newborns were included). Prenatal, perinatal and clinical evolution data were compared between the group with severe IVH diagnosed in the first 72 hours of life and the group without this complication. Statistical methods included t student test and UMann-Whitney test for quantitative variables and x cuadrado test and odds ratio (OR) estimation for qualitative variables. Finally, a logistic regression analysis was performed to evaluate the independent relationship among significant variables at univariate analysis. Results: Severe IVH group had a significant lower gestational age. The group with severe IVH and that without severe IVH was not significantly different in birth weight, 1 and 5 minute apgar scores and caesarean delivery. Newborns with severe IVH require in the first 12 hours of life intubation and significant higher oxygen and inotropic drugs requirements (p <0.05). A lower base excess in the first 12 hours was associated with an increased risk of severe IVH in this population(p= 0.001). Among the prenatal variables an independent association between clinical chorioamnionitis and severe IVH was found (OR: 2.66; CI 95%: 1.14-6.21). Conclusion: Maternal chorioamnionitis increases the risk of developing severe IVH among preterm newborns delivered at minor/ = 28 weeks of gestation (AU)

Evolución neurosensorial de una serie de prematuros con factores de alto riesgo de secuelas neurológicas / Neurosensorial evolution of a series of preterm infnats with high risk of neurological sequels

Introducción. El aumento progresivo de la incidencia unida a la mayor supervivencia de los recién nacidos de muy bajo peso ha convertido a la prematuridad en la principal causa de morbimortalidad neonatal. Objetivos. Describir los factores de riesgo de prematuridad y su relación con el desarrollo de secuelas, así como la incidencia de secuelas neurológicas, tipos y gravedad de las mismas, en una población de prematuros con antecedentes de alto riesgo de secuelas neurológicas. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo descriptivo y comparativo de la evolución neurológica de 33 recién nacidos de < 36 semanas, controlados en la policlínica de seguimiento, a través del programa estadístico SPSS 15.0 para Windows. Resultados. De la muestra de estudio, 19 eran varones 857,6%) y 14 mujeres (42,4%). 8 niños nacieron por vía vagina o instrumentada (24,2%) y 25 por cesárea (75,5%). La edad gestacional media fue de 32,3 semanas (± 2,7 DS) y el peso medio de 1.822,58 gramos (±630,7 DS). Factores de riesgo asociados: 45,4% presentaron riesgo de infección materno-fetal, 24,4% procedían de un parto múltiple, 33,3% fueron pequeños para la edad gestacional, 30,3% presentaron alteraciones cerebrales y solo un 45,4% recibieron maduración pulmonar. Secuelas: 36,4% presentaron secuelas graves. Déficit motor el 57,5% de los pacientes, cognitivo el 30,3% auditivo el 12,1%, retraso del lenguaje el 48,5% y alteración del aprendizaje el 36,4%. Se obtuvo una correlación estadísticamente significativa entre la aparición de secuelas con la alteración de la neuroimagen, anormalidad de la exploración neurológica al alta y la aparición de sepsis nosocomial. Conclusiones. En nuestro estudio, el 36,4% de los niños presentaron secuelas globales graves. El bajo peso al nacimiento se relacionó con mayor porcentaje de déficit motor y cognitivo. Encontramos correlación significativa entre la aparición de secuelas y la exploración neurológica al alta, anomalías ecográficas y aparición de sepsis. Los principales factores de riesgo de prematuridad asociados fueron infección perinatal, parto múltiple, retraso del crecimiento intrauterino, alteraciones cerebrales y un bajo porcentaje de maduración pulmonar (AU)

Introduction. The progressive increase of the incidence with a major survival of very low birth weigh newborn have produced that the prematurity involve a increase of the morbidity of these patients. Objective. To describe the risk factors and their relation with the development of disabilities, as well as the incidence of the neurologic disabilities, their types and gravity in a preterm population with high risk records and neurological disabilities. Patients and methods. An descriptive, retrospective and comparative study was performed of 33 patients with time of birth less than 36 weeks that were controlled in the follow-up neurological consultation, with the statistical program SPSS 15.0 for Windows. Results. From the 33 patients, 19 were male (57,6%) and 14 female (42,4$). 8 children were born by vaginal birth (24,4%) and 25 patients was born by cesarean (75,8%). The medium time of birth was of 32,3 weeks (±630,7 DS). Factors risk associated: 45,4% of the patients presented risk of maternal infection, a 24,2% proceeded from a multiple birth, a 33,3% were small for the time of birth, a 30,3% presented brain alterations and a 45,4% received pulmonary maturity. Disabilities: 36,5% of the patients presented severe disabilities, 57,5% cerebral palsy, 30,3% cognitive deficit, 12,1% deafness, 48,5% language deficiency and 36,4% learning alteration. A statistically significant relation was observed between the appearance of disabilities and alteration in neurological image, the alteration of the neurological exploration and the appearance of sepsis. Conclusion. In our study the 36,4% of the patients presented global severe disabilities. The weigh in birth was linked with a major percentage of motor and cognitive disabilities. We find a statiscally significant relation between the appearance of disabilities and alteration in neurological image, the alteration of the neurological exploration and the appearance of sepsis. The main risk factors associated with the prematury are perinatal infection, the delayed intrauterine growth, multiple birth, brain alterations and a slow percentage of pulmonary maturation (AU)

Infección congenital por herpervirus humano 6 asociado a convulsión neonatal. Comunicación de un nuevo caso / Congenital infection due to human herpes virus 6 associated to neonatal seizure. Report of a new case

Introducción. La infección congénita por HHV-6 se produce en el 1% de los recién nacidos, como consecuencia de una reactivación del virus durante la gestación a través de la placenta. Los recién nacidos afectos pueden estar asintomáticos o presentar convulsiones afebriles y encefalitis así como hepatitis fulminante. Caso clínico. Se presenta un caso de convulsión neonatal debida a una infección congénita por HHV-6 por hallazgo de DNA viral mediante PCR específica en LCR durante las primeras 24 horas de vida, que se confirmó posteriormente en sangre materna y del neonato. Las convulsiones se controlaron con fenobarbital, siendo favorable hasta el momento la evolución sin desarrollo de secuelas neurológicas. Comentarios. Se debe realizar PCR para herpesvirus en LCR ante todo neonato con convulsiones afebriles y/o alteraciones neurológicas posteriores por ser de gran utilidad para el diagnóstico de estas afecciones (AU)

Introduction. The congenital infection with HHV-6 is produced in 1% of the newborns, because of a virus reactivation during the pregnancy by the placenta. The affected newborns can be asymptomatics or they can present afebrile seizures and encephalitis or fulminant hepatitis. Clinic case. We present a case of neonatal seizure due to an congenital infection with HHV-6 for the find of HHV-6 DNA by specific PCR in CSF in the first twenty hours of life, then it was confirmed in mother and baby bloods. The seizures were controlled with phenobarbital and the progress is favourable in the present moment without neurological sequelae. Discussion. Herpesvirus PCR in CSF must be made in all newborn with afebrile seizures and/or following neurological alterations and it can be useful to the diagnosis of these disease (AU)

¿Es la persistencia de ductus arterioso un factor de riesgo para la retinopatía del prematuro? / Is patent ductus arteriosus a risk factor for retinopathy of prematurity?

Introducción: Evaluar si la presencia de persistencia de ductus arterioso (PDA) aumenta la proporción de retinopathy of prematurity (ROP, «retinopatía del prematuro») o su gravedad. Pacientes y método: Se incluyó en el estudio una cohorte consecutiva de prematuros diagnosticados de PDA por ecocardiograma nacidos en el Hospital Universitario Miguel Servet desde enero de 2006 hasta mayo de 2009. Comparamos la proporción y gravedad de ROP en este grupo en comparación con un grupo control sin PDA aleatoriamente elegido. Resultados: Estudiamos un total de 131 prematuros: 79 con PDA y 52 sin PDA. Encontramos relación estadísticamente significativa entre la presencia de PDA y la proporción de ROP (p=0,03) (OR=2,41; 95% CI 1,08–5,38), sin que existieran diferencias significativas en la edad gestacional (EG) entre los grupos. Sin embargo, al usar un modelo de regresión múltiple ajustado a la EG, hay una relación significativa entre ROP y EG (β=−0,322; p=0,003), pero no existe relación estadísticamente significativa entre ROP y PDA (p=0,073 para proporción de ROP y p=0,20 para estadio de ROP). Conclusiones: La presencia de PDA no aumenta el riesgo de desarrollar ROP ni su gravedad, una vez que se considera el efecto de la EG en la presencia de PDA (AU)

Objective: To evaluate whether the presence of patent ductus arteriosus (PDA) increases the rate of retinopathy of prematurity (ROP) or its severity. Patients and method: A consecutive cohort of premature infants diagnosed with PDA by echocardiography born in the Miguel Servet University Hospital from January 2006 to May 2009 was included in the study. We compared the rate and severity of ROP in this group of patients with a control group of randomly-chosen premature infants with a normal echocardiography. Results: We evaluate a total of 131 premature infants (79 with PDA and 52 without PDA). We found a statistically significant association between the presence of PDA and the rate of ROP (p=0.03) (OR=2.41; 95% CI 1.08–5.38). However, using a multiple regression model adjusted for the gestational age (GA), a significant reverse association was found between ROP and GA (β=−0.322; p=0.003), but there was no statistically significant correlation between ROP and PDA (p=0.073 for rate of ROP and a p=0.20 for stage of ROP). Conclusions: The presence of PDA does not increase the risk of developing ROP or its severity, once considered the effect of gestational age in PDA (AU)

[Is patent ductus arteriosus a risk factor for retinopathy of prematurity?]. / ¿Es la persistencia de ductus arterioso un factor de riesgo para la retinopatía del prematuro?

OBJECTIVE: To evaluate whether the presence of patent ductus arteriosus (PDA) increases the rate of retinopathy of prematurity (ROP) or its severity. PATIENTS AND METHOD: A consecutive cohort of premature infants diagnosed with PDA by echocardiography born in the Miguel Servet University Hospital from January 2006 to May 2009 was included in the study. We compared the rate and severity of ROP in this group of patients with a control group of randomly-chosen premature infants with a normal echocardiography. RESULTS: We evaluate a total of 131 premature infants (79 with PDA and 52 without PDA). We found a statistically significant association between the presence of PDA and the rate of ROP (p=0.03) (OR=2.41; 95% CI 1.08-5.38). However, using a multiple regression model adjusted for the gestational age (GA), a significant reverse association was found between ROP and GA (ß= -0.322; p=0.003), but there was no statistically significant correlation between ROP and PDA (p=0.073 for rate of ROP and a p=0.20 for stage of ROP). CONCLUSIONS: The presence of PDA does not increase the risk of developing ROP or its severity, once considered the effect of gestational age in PDA.

Síndrome de Danly-Walker. Comunicación de dos casos y revisión / Dandy-Walker síndrome. A report of two cases and review

Las malformaciones quísticas de la fosa posterior en el recién nacido son de gran interés, en particular las correspondientes al espectro malformativo de Dandy-Walker. El síndrome de Dandy-Walker es una malformación de la fosa posterior que se caracteriza por diferentes grados de dilatación del cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis cerebeloso y megacisterna magna asociada con frecuencia a hidrocefalia congénita. La etiología es heterogénea y más frecuente en el sexo femenino. Las manifestaciones clínicas suelen evidenciarse desde la infancia y pueden acompañarse de otras malformaciones congénitas externas y del sistema nervioso central. El tratamiento es la derivación de los ventrículos. Se comunican dos casos de síndrome de Dandy-Walker con una presentación y evolución clínica muy distinta y hacemos unas consideraciones generales de interés sobre esta afección (AU)

Cystic malformations of the posterior cranial fosse in the newborn are of great interest, especially those related to the Dandy-Walker malformation range. The Dandy-Walker syndrome is a posterior cranial fosse malformation characterized by several degrees of cystic dilation of the fourth ventricle, cerebellar vermian hypoplasia and megacisterna magna frequently associated with congenital hydrocephalus etiology is heterogeneous and it´s more frequent in females. Clinical manifestations are present since infancy and could be associated to other external and central nervous system congenital malformations. Treatment consists of ventricle shunt. We present two cases of Dandy-Walker Syndrome with different presentation and evolution and we discuss different aspects of this clinical condition (AU)

Esquistosomiasis urinaria como causa de macrohematuria / Urinary schistosomiasis as a cause of macrohematuria

Introducción. La esquistosomiamsis es una parasitosis típicamente tropical pero, dado el aumento en el número de inmigrantes y el aumento del turismo a estas zonas, debe ser tendía en cuenta como enfermedad emergente. Objetivos. Presentar los casos clínicos atendidos en nuestro centro y actualizar la literatura existente. Material y métodos. Estudio de los pacientes diagnosticados en nuestro centro en los últimos dos años, recogiendo datos clínicos, analíticos, pruebas de imagen, diagnóstico de confirmación y tratamiento administrado. Resultados. Hemos atendido a 6 pacientes con esquistosomiasis urinaria. Todos eran varones procedentes de África y presentaban hematuria macroscópica. En la analítica destaca eosinofilia periférica. En todos se aisló Esquistosoma haematobium y fueron tratados con praziquan el vía oral, obteniendo curación en todos los casos. Conclusiones. En el diagnostico diferencial de hematuria macroscópica en paciente procedente de África debe incluirse la esquistosomiasis urinaria. La ecografía vesical muestra generalmente un engrosamiento de la pared (AU)

Introduction. Squistosomiasis is a typically tropical parasitosis, but in view of the increase in the number of immigrants of this one zone to our country and the increase of the tourism to these zones, must be born clinical situations in mind as emergent. Objective. To report the cases treated at our centre and comment the literature current in these moment. Material and method. We report all patient diagnosed in our centre in the last two years, gathering information about clinical features, image and diagnosis of confirmation, as well as the administered treatment. Result. In the last 2 years 6 patients have been diagnosed. All of them presented macroscospic hematuria minimum 1 month of evolution. They all were males proceeding form Africa. In all of them Squistosoma haematobium was isolated. All the cases were treated by praziquantel oral route, obtaining resolution in all of them. Conclusions. In the differential diagnosis of macrocospic hematuria in patient proceeding from Africa, urinary esquistosomiasis must be included. The vesical ultrasound scan usually shows a bladder thickening (AU)

Derrame pericárdico neonatal: una complicación de los catéteres venosos umbilicales / No disponible

El empleo de catéteres umbilicales es una técnica habitual en las unidades de cuidados intensivos neonatales para obtener muestras de sangre y administrar soluciones y medicamentos. A pesar de considerarse como un procedimiento relativamente seguro, puede tener serias complicaciones y consecuencias fatales, como el derrame pericardio y taponamiento cardiaco. Comunicamos el caso de una recién nacida prematura que ingresó por un distrés respiratorio a la que se le colocó un catéter venoso umbilical, presentando al cabo de tres días esta grave complicación, precisando pericardiocentesis evacuadora con rápida recuperación de la función sistólica. Asimismo, revisamos los principales aspectos clínicos relacionados con estas afecciones (AU)

Central venous catheters are widely used in neonatal units to administer fluids, medication, and for blood sampling. Despite being considered a relatively safe procedure, it may cause to complications with fatal consequences as pericardial effusion and cardiac taponade. We report a case of a premature girl with respiratory distress syndrome who had umbilical venous catheter installed and developed cardiac taponade at third day of life. She was successfully resuscitated by timely pericardiocentesis. This article reviews the principal clinical aspects related with this serious complications (AU)